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2023-12-15
結合腦部MRI與基因資料 建構AI模型分析阿茲海默症腦部特徵
504 期
Author 作者
編譯|羅億庭
大腦
MRI
AI
阿茲海默
機器學習
基因體學
失智
阿茲海默症(Alzheimer's disease)是一種病程緩慢,且會隨著患者年紀不斷惡化的神經退化性疾病,目前國內外也有許多研究者致力於找出治療阿茲海默症的方法。儘管科學家已經在過去篩選了數千名受試者的基因體,期望能發現與阿茲海默症病情有關的基因,不過現階段醫師僅能透過行為評估、認知測驗、腦部掃描或驗血(但準確率並非100%)等方法診斷此疾病,因此很難確定這些受試者中有哪些人確實罹患了阿茲海默症。此外,阿茲海默症在疾病早期並無明顯症狀,像是失智(dementia)的症狀也很容易與其他疾病混淆,加深了研究的困難程度。
人工智慧(artificial intelligence, AI)的快速發展或許可以幫上忙。在過往研究中,已經有研究者利用AI篩選大量的磁振造影(magnetic resonance imaging, MRI),挑選出具有阿茲海默症特徵的影像;此外,也有學者使用機器學習(machine learning)的方式辨識腦部的重要結構,這有助於科學家在MRI影像中發現阿茲海默症的新線索。另外,英國生物資料庫(UK Biobank)則提供包含阿茲海默症患者醫療資訊、基因訊息等的大型資料庫,使科學家可以找出導致疾病發生的基因,並進一步建構阿茲海默症的治療方法和疾病預測模型。
在美國人類遺傳學學會(American Society of Human Genetics)上(11)月舉辦的年會中,來自加州大學洛杉磯分校(University of Southern California in Los Angeles)的神經學家湯普森(Paul Thompson)發表了一種將基因體學、腦部MRI和AI結合的演算法,使研究人員可以找出與基因緊密相關的腦部測量指標。湯普森在2020年啟動了一項名為「AI4AD」的計畫,集結多位美國研究者組成聯盟,開發一款能用於分析、整合與阿茲海默症有關的基因、影像、認知數據的AI模型。團隊使用數萬幅經過醫生挑選、審查,呈現出阿茲海默症症狀的MRI影像訓練AI模型。
透過MRI影像資料的學習,AI模型便能分辨阿茲海默症患者與正常人的腦部MRI。根據團隊發表的預印本論文,該AI模型在MRI影像中檢測出阿茲海默症的準確性超過90%。團隊也進一步採用類似的方法創建出一款分類器,能根據與認知下降和失智症相關的特定病理變化,將MRI影像準確地分為不同的類別。
來自德克薩斯大學衛生科學中心(University of Texas Health Science Center)的數據科學家智德貴(Degui Zhi,音譯)團隊則採用了不同的方法。他們希望開發出一款AI工具,可以自行學習與疾病診斷相關的腦部結構。而在研發過程中,此AI檢查了數千張腦部MRI影像,最終挑選出最能用來區分人腦不同特徵的影像。智德貴團隊解釋,此方法可以最大程度地減低人類偏見對演算法的影響,而團隊目前也正在使用該演算法,識別出最能夠協助診斷阿茲海默症的腦部MRI特徵。
無論是湯普森或智德貴團隊,均認為AI模型的好壞取決於它們在訓練時使用到的數據。像是儲存在英國生物資料庫的數據樣本來源有限,因此腦部MRI、基因定序的資料較缺乏種族與地理多樣性,從這項AI模型推導出的結論可能無法適用於所有人種與地區。未來,這些腦部MRI可能成為評估個體是否罹患阿茲海默症的其中一項指標,期望使阿茲海默症的疾病判別標準更加精確,並協助人們在疾病惡化前尋求早期治療。
新聞來源
Kozlov, M. (10 November 2023).
AI that reads brain scans shows promise for finding Alzheimer's genes
. Nature,
https://www.nature.com/articles/ d41586-023-03482-9
.
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