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高原動物是如何在缺氧環境中維持正常生理機制的呢？這一直以來都是科學家好奇的問題。過去研究指出，一種名為視黃醇飽和酶（retinol saturase,RETSAT）基因上的Q247R 突變在高海拔適應動物中普遍存在，但在低海拔近親物種中卻檢測不到，暗示此一基因突變可能受到高原環境的自然篩選，帶有此基因突變的高原動物可能更容易存活。為了驗證這一突變的作用，中國上海交通大學醫學院松江研究院教授張亮的團隊以小鼠進行了研究。

團隊研究發現，小鼠在缺氧環境中會出現髓鞘化不足（hypomyelination）、大腦白質損傷與認知功能下降等症狀，而帶有RETSAT 基因Q247R 點突變的小鼠大腦白質完整，認知功能也未受損，展現了對缺氧損傷的耐受性。

團隊進一步研究了這個突變的細胞與分子機制，該突變增強了視黃醇飽和酶的活性，增加了維生素A代謝物13,14 - 全反式二氫視黃醇（all-trans-13,14-dihydroretinol, ATDR）的分泌，促進了髓鞘的形成與修復。根據此分析結果，研究團隊進一步將ATDR 注射至患有髓鞘損傷疾病的小鼠中，發現能減輕疾病相關症狀，運動功能也有所改善，意味著這可能是一個治療髓鞘相關疾病的方向。

這項研究從高原動物的遺傳線索出發，啟發了人類神經損傷的治療方法。在自然發生的基因適應中，或許仍有許多地方值得我們探索。

Cell Press. (2026, April 15). Scientists discover gene that helps the brain repair itself. ScienceDaily. www.sciencedaily.com/releases/2026/04/260415043630.htm