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Take Home Message
．性別並非單純二分法。從遺傳學發現SRY基因到XX、XY以外多種染色體變異案例，都顯示生物性別在基因層面依循著自然，呈現出生物多樣性。
．除了染色體之外，性荷爾蒙的分泌與受體反應也影響性徵發育；若訊號傳遞異常，即使基因正常表現，也可能出現與遺傳型不一致的外觀。
．性別的形成也涉及表觀遺傳與環境因子，並延伸至心理認同與社會文化層面。而這也提醒我們，性別未必僅能以單一分類概括，它可能呈現出更為多樣的面貌。

黑與白，男與女

孩童開始認識世界時，貓、狗、大象等名詞的學習，往往只是單純對於物種的認識，但不自覺中，對於人類社會成員的理解，一開始就已經從哥哥、姊姊的稱呼開始學習分類，在這過程中「男」與「女」這種簡單的二分法，就似黑與白，自然而然習得。

也就是說，從人類開始認識這世界開始，會依據傳統的分類，認知男女外表上的特徵，進而界定誰稱為男性誰是女性。

但隨著遺傳學、生理學與性別研究的發展，愈來愈多的證據顯示，人類的性別認定，並非如黑白顏色一般，絕對的「二擇一」，現實中，光是生物學上所界定的性別外表特徵呈現就會受到基因表現、荷爾蒙（ hormone，又稱激素）作用、多重環境因子等的共同影響而表現出不同樣貌。若再跳脫純生物學的性別框架，那麼性別在自我與社會當中的認定，更牽涉到心理認同、文化角色與社會環境氛圍等面向，這又讓性別的界定更模糊。

本文將聚焦於生物學層面討論生物特徵上的性別，如何在分子與生理層面被決定與造就？同時，也在這個層面上再反思，生物性別決定是否真能以二元方式歸納，抑或應以更不同的思維來看待性別差異。

性別的遺傳基礎：基因決定論？

動物性染色體的發現最早可追溯至20 世紀初期，當時美國學者史蒂文斯（Nettie Maria Stevens）與威爾森（Edmund Beecher Wilson）分別在昆蟲中發現雄性與雌性染色體存在可見差異，因此提出「性別由染色體樣態決定」的概念。隨後，同時期的美國遺傳學家摩根（Thomas Hunt Morgan） 以果蠅實驗證明「基因位於染色體上」，奠定了染色體的遺傳學說。由於性別也屬遺傳性狀之一，因此認定性別的形成由染色體上的基因所決定，遂成為合理且具科學依據的推論。

隨後的研究成果大致確定了人類性別遺傳最大的差異在於女性具有兩條名為X的性染色體，也就是XX核型（karyotype），而男性則有X與Y性染色體（XY核型）。那既然性別的遺傳源自性染色體，而Y染色體又為男性所獨有，那麼是否在這條染色體上，存在著可以左右男性性徵與生殖系統發育的特別基因？這個問題，在20世紀後期終於被解答。

圖一｜SRY基因的發現
1990年發現的SRY基因揭示了人類性別分化的關鍵機制。胚胎在約6 ～ 7週時發育出雙能性腺，若為XX染色體，性腺發育為卵巢並分泌雌激素，成為女性；若為XY染色體，Y染色體上的SRY基因被啟動，促使性腺發育為睪丸並分泌睪固酮，成為男性。（作者提供）

1990 年，英國遺傳學家古德費羅（Peter Goodfellow）與澳洲遺傳學家辛克萊（Andrew Sinclair）在Y染色體上發現了決定性別的關鍵基因――SRY基因（Sex-determining Region of Y chromosome ）。研究顯示，在人類胚胎發育早期（約懷孕第6~7 週），性腺仍處於尚未分化的階段，此胚胎若是XX性染色體的核型，則性腺會依照預設路徑發育為具卵巢的生殖系統，促成個體呈現女性性徵；若此胚胎為XY染色體核型，Y染色體上的SRY基因在適時適量的表現後，性腺會分化成具備睪丸的生殖系統，接著開始分泌雄性荷爾蒙，促進男性性徵的表現。

然而，臨床上卻一直觀察到有些性染色體核型看似典型，但外觀性別卻與遺傳型不一致的現象。例如說有一種稱為斯威爾症候群（Swyer syndrome）的患者，性染色體看起來是明顯的XY 核型，但因為SRY 基因有缺陷，因此呈現女性外觀； 相反地，XX 男性症候群（ XX male syndrome，又稱德拉夏佩爾症候群）患者個體雖看似為XX核型， 卻因其中一條由父系遺傳來的X染色體鑲嵌了Y 染色體因錯誤轉位（translocation）而來的SRY基因，使個體呈現部分男性性徵。這種SRY基因的缺陷或是轉位，並非肉眼可見，因此無法由核型觀察發覺異常。……【更多內容請閱讀科學月刊第676期】