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＊本篇文章為中央研究院委託廣告企劃＊
在當今瞬息萬變的生醫科技前沿，快速且精準地解讀生命藍圖——基因體，是推動所有關鍵研究的基石。然而駕馭次世代定序等高通量技術，不僅需龐大資金投入尖端設備，更仰賴一支經驗豐富的專業團隊來操作與分析。為此，中央研究院（中研院）2008年成立設立了「新世代基因體定序核心實驗室」，今（2025）年更名為「高通量基因體核心設施」（High-Throughput Genomics Core），此設施近十年已逐步擴展為能提供多維度基因體技術服務的整合型高通量核心。核心設施的初衷與使命，便是匯聚最先進的基因體定序與分析工具，並由頂尖專家團隊提供多元化服務，包括次世代基因定序和三代長片段定序，與新穎技術的三維染色體架構、單細胞與空間基因體分析等。

中研院生物多樣性研究中心（多樣中心）研究技師兼該設施主持人呂美曄博士強調，設施的運作仰賴先進的「次世代基因定序」平臺，這是解碼生命訊息不可或缺的利器，從病毒感染機制、蚊蟲防制，到臺灣特有牛樟芝的生物資訊分析，背後都有基因體核心設施協助基因體解析。高通量設施提供的服務協助研究機構解鎖基因密碼，推動了癌症機制研究、藥物開發、遺傳及傳染疾病研究、新物種鑑定，以及臺灣特有生物多樣性保護等關鍵領域的進展。

解決微量與降解樣本困境，克服複雜基因體組裝挑戰

基因體核心設施擁有多款高通量定序儀，能處理的定序類型極為廣泛，從人類基因體、動植物基因體到微生物菌相等，涵蓋全基因體定序、全外顯子定序、基因表現分析、表觀遺傳學研究及微生物體分析等多元應用。

從樣本前處理、文庫製備〔註〕、定序執行到客製化生物資訊分析，設施提供一站式整合服務。呂美曄指出，這意味著研究人員只需提供樣本，基因體核心設施便能提供從源頭到數據解讀的全面支援，有效提升研究效率與數據品質。

〔註〕指把樣本加工成適合平臺上機讀取形式的步驟。

許多珍貴的臨床樣本或考古樣本，常面臨數量極少或嚴重降解的問題，導致傳統方法難以取得定序數據。「我們曾遇過只有數百個細胞的微量組織，或在福馬林中保存數十年的病理切片。」面對這類挑戰，團隊必須最佳化樣本前處理流程，精細調整定序參數， 透過客製化努力，從看似無望的樣本中解析出高品質的基因序列，為罕見疾病研究、歷史生物學等領域提供關鍵數據。

呂美曄表示，曾有農作物研究團隊希望組裝一種具高度重複性的經濟作物的基因體，傳統短讀長定序難以拼湊出完整圖譜。 設施團隊利用長讀長定序技術結合先進的生物資訊演算法，成功繪製出完整且精確的基因體圖譜，揭示了該作物的演化脈絡。

NGS實驗室服務內容及設備

●主流短讀定序：具備Illumina平臺可提供全基因體、外顯子（exon）、轉錄組（transcriptome）、總體基因體學（metagenomics）、表觀基因體學（epigenetics）等應用。今（2025）年更加入Element Biosciences Aviti24，可提供精準度高且靈活的多維度空間定序量能。

（郝 0 妮拍攝）

（中央研究院）

●高精準長讀取定序：具備PacBio與Oxford Nanopore平臺可支援全長異構體定序、結構變異分析、複雜基因體組裝、微生物定序，以及基因體甲基化分析。

（中央研究院）

（郝 0 妮拍攝）

●單細胞與空間基因體學：具備10xGenomics平臺及顯微影像掃描設備，可進行單細胞DNA（deoxyribonucleic acid，去氧核醣核酸）及RNA（ribonucleic acid，核糖核酸）、免疫重組體、組織切片等空間轉錄體分析。近期更增加10x Genomics高密度晶片（Visium HD, high-density chip，2-8 micron解析度），並引進Xenium 自動化單細胞空間多體學分析系統 （0.2 micron解析度），達單細胞和亞細胞解析度。以癌化細胞為例，藉由單細胞定序可從腫瘤切片中進一步辨識癌化細胞，並以空間轉錄體分析找到其中產生變化的控癌基因及癌化方向，進而找出癌化的機制及可能治療方向，是現今生物醫學重要的方法學及工具。

（中央研究院）

（郝 0 妮拍攝）

●三維基因體研究：支援高通量染色體三維構象捕獲技術（High-throughput chromosome conformation capture, Hi-C）及3D基因體學等技術，可探索染色體在三維空間中的互作關係及基因體結構，解析基因體在細胞核之中的三維空間組織，進行空間基因體學分析。基因體核心設施也是目前臺灣唯一長年提供此分析服務的單位。

▲ Hi-C 圖顯示基因片段交互作用，其染色體定相能為複雜基因體「支架構建」提供關鍵依據，大幅提升組裝完整性。（中研院生物多樣中心駱乙君）

多元合作：引領科研突破，加速生技轉譯

呂美曄表示，基因體核心設施採取「服務與合作」雙軌並行的模式，與學、研、產業界建立緊密關係。設施服務量高，以去（2024）年為例，共服務近300名使用者，處理樣品達4150筆。

基因體核心設施可執行一般商業中心難以處理的案件，包含支援非模式生物。因此她說，從天上飛的、水裡游的、土裡爬的，到空氣裡的病毒、古墓裡人骨的殘存DNA等，量少、複雜度高、不易純化的樣本，都在基因體核心設施的守備範圍。

下表列舉NGS實驗室與學界合作的代表性委託服務案成果。

臺灣鋏蠓基因體解密：與慈濟大學分子發育遺傳實驗室教授林明德、中研院資訊所林仲彥研究員合作，運用超低起始量PacBio HiFi長讀取定序技術，成功完成臺灣鋏蠓（Forcipomyia taiwana，又稱小黑蚊）完整基因體的組裝與解讀，發現小黑蚊具獨特嗅覺受體基因，可追蹤人類並加以叮咬。此案例克服了小黑蚊體型微小、DNA量少的挑戰，為精準防治策略提供了關鍵基因體資訊。

牛樟芝基因體與轉錄體解析：牛樟芝（Taiwanofungus camphoratus）為臺灣特有的藥用真菌，基因體核心設施除了克服牛樟芝取材不易的困境，更揭開牛樟芝次級代謝物生物合成的基因、路徑及發育機制。相關研究有助牛樟芝復育，若能藉由基因體序列分析盜採斷木的來源，將有效減少並阻斷盜伐問題。

病毒機制與藥物篩選：應用單細胞與空間轉錄體分析技術，協助解析新冠併發重症（COVID-19）感染小鼠中，不同細胞類型對於病毒感染的反應。團隊透過單細胞文庫製備流程最佳化、自動化平臺導入，獲得高解析度的細胞異質性與基因表達資訊，有效推進疾病機制理解與藥物篩選進程。

珊瑚壓力反應：除了小鼠模型，單細胞與空間轉錄體分析技術也可應用於非模式生物，例如解析珊瑚在環境壓力下的不同細胞基因表達變化。此研究有助於理解珊瑚適應或受損的分子機制，對珊瑚保育策略有莫大幫助。

植物胚胎發育：與中研院多樣中心李文雄特聘研究員合作利用空間轉錄體分析，探討植物胚胎發育過程中，植物細胞命運決定的分子機制。此案例結合長讀取定序平臺，進行單細胞及空間異構體定序，可全面分析基因表達的異構體多樣性及空間分布。

遺傳性視網膜病變的高效診斷：與時任慈濟大學分子生物暨人類遺傳系教授、眼科醫師黃舜平合作，完成約1000人的基因體定序，設計包含319個基因的客製化基因檢測套組，可針對遺傳性視網膜病變（inherited retinal degeneration, IRD）進行篩檢。同時與中研院生物醫學科學研究所（生醫所）客座講座郭沛恩院士合作，針對425位遺傳性視網膜病變病患進行分析。此研究不僅在醫師、病人、定序技術服務與分析研究單位四方合作下，建立了臺灣IRD的基因變異圖譜，更證明基因面板定序在研究與臨床應用上，皆為具成本效益且高效的診斷方法。

支持大規模的群體基因體研究

執行橫跨數千人甚至數萬人的群體基因體研究，需要極大的定序通量與標準化的流程管理。基因體核心設施以其穩定的平臺與嚴謹的品管，確保大規模數據的一致性與可靠性，成功支援了多項國家級大型計畫，例如臺灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank）的基因體分析，為精準醫療與疾病風險評估奠定基石。呂美曄強調，這類計畫不僅考驗定序產能，更考驗團隊在數據品質管控、實驗排程與跨單位協調的能力。

呂美曄表示，基因體核心設施的使用者滿意度高達90∼100%。團隊多年來亦積極舉行多樣化的技術工作坊和教育訓練，向外推廣基礎知識，提升整體社會對生醫領域的興趣與理解。

臺灣高通量基因體技術領航者

基因體核心設施扮演技術驅動者及協作創新平臺的角色。在研究支援上，是臺灣高通量基因體技術的領航者，擅長處理特殊樣本；在應用上，則是串聯研究應用、跨領域整合的核心設施。基因體核心設施將持續引進最新的定序技術，如三維基因體、單細胞基因體學、空間轉錄體學等應用，並深化生物資訊分析能力，特別是在人工智慧與機器學習輔助數據解讀方面。高通量基因體核心設施未來將持續在臺灣生醫、生技發展扮演加速器角色，推動生物多樣性研究蓬勃發展，持續為生命科學研究注入動能。

中研院高通量基因體核心設施官方網站

觀賞科學微電影

中研院高通量基因體核心設施不只提供專業定序服務，也曾拍攝科學微電影。牛樟芝和蝦紅素研究除了帶領觀眾看見基因體研究與合成生物學應用，更呈現科研現場的女科學家樣貌。