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2025-06-15短睡研究再突破 臺裔學者發現短睡相關基因突變 522 期

Author 作者 編譯|張慈媛

大多數人類一天需要約八小時的睡眠,也就是人生中將有三分之一的時間在睡夢中度過。人類需要充足睡眠的原因已有許多科學家探究,常見的理論包括演化而來的躲避天敵理論、復原白日耗損的修復功能理論、降低代謝率的能量保存理論、成長及學習相關的發展功能理論與學習功能理論、增進健康的改善免疫系統功能理論,以及有效排除腦部毒性的終極洗腦理論等,足見睡眠對人體健康與學習能力有深遠影響。不過也有些人每天只要睡三至六小時,且不需依賴咖啡因,也不會因短睡而影響生理機能,這群人稱為「短睡者」。近期研究發現與短睡相關的基因變異,目前相關成果已發表於《美國國家科學院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences, PNAS)。

神經科學家傅嫈惠為臺灣出身, 目前任職於美國加州大學舊金山分校(University of California, San Francisco)。她長期專注短睡者相關研究,2009年時就曾發現第一個短睡的關鍵―― DEC2基因突變;後續進一步發現攜帶ABRD1NPSR1mGluR1突變者同樣僅需較短的睡眠便可保持精力充沛。傅嫈惠表示,人體會在睡眠時進行排毒、修復等工程,而短睡者的身體會以更高的效率運作,完成相同的身體系統損耗復原。

近期,傅嫈惠團隊再次有所突破,發現SIK3基因變異同樣與短睡機制相關。這個基因負責酵素的編碼,會在神經元之間的空隙運作,過去日本研究者曾發現SIK3基因的另一種變異會導致小鼠嗜睡;這次團隊所發現的變異則使小鼠平均少睡半小時,且團隊確認這種突變酵素在大腦突觸中時活性會達到最強。傅嫈惠團隊認為,這種基因變異是藉由強化大腦的恆定性(brain homeostasis)來縮短睡眠時間,這一說法也與「睡眠有助於重置大腦」的理論相符。美國哈佛醫學院(Harvard Medical School)神經科學家薩珀(Clifford Saper)則認為SIK3基因的突變僅讓小鼠減少短暫睡眠,說明了這個突變並非導致短睡的主因,但無疑會造成異常的睡眠模式,與目前學界對SIK3基因的了解十分契合, 並推測SIK3基因可能會是揭開睡眠之謎的關鍵基因之一。

傅嫈惠團隊目前仍在持續探究短睡基因,過去該團隊曾從短睡家庭、短睡母女等對象身上進行基因研究。未來他們也希望能從短睡者身上找到足夠多的突變關鍵,進一步了解短睡與睡眠機制的運作方式。

新聞來源
Kreier, F. (2025 May 5). Don’t need much sleep? Mutation linked to thriving with little rest. Nature. https://www.nature.com/articles/d41586-025-01402-7.