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今（2025）年5月，生物科技的發展史迎來了一個重要的里程碑。科學家首次成功運用人工智慧（artificial intelligence, AI）設計出全新的 DNA 序列，並且順利在健康的哺乳動物細胞中控制基因表達。這項突破性研究發表於《細胞》（Cell）期刊，為基因治療開闢了嶄新的道路。

研究團隊來自西班牙巴塞隆納的研究機構基因組調控中心（Centre for Genomic Regulation, CRG），他們開發的AI工具可以「憑空」設計出前所未見的 DNA 調控序列。這就像是在為細胞編寫全新的「程式碼」，讓科學家能夠更精確地控制細胞的行為和發展。

在生物的基因組中，有一些特殊的DNA片段被稱為「增強子」（enhancer），它們的功能就像是基因的開關，可以決定何時開啟或關閉特定基因。過去科學家只能在自然界已存在的增強子中尋找合適的序列，這大大限制了基因治療的可能性。

近期研究發現，AI可以根據研究人員的需求，設計出由A、T、C、G四種DNA字母組成的全新序列。這些大約250個字母長的DNA片段，能夠精確地控制特定細胞中的基因表達。舉例來說，科學家可以要求AI設計出「只在將成為紅血球的幹細胞中開啟某個基因，但在其他細胞中保持關閉」的序列。

為了訓練 AI模型，研究團隊進行了史無前例的大規模實驗。他們製造超過6萬4000個合成增強子，這是迄今為止在血液細胞中建立的最大合成增強子庫。每個增強子都經過精心設計，用於測試38種不同轉錄因子（transcription factors）的各種組合方式。

實驗結果發現某些增強子在某種細胞中會活化基因，但在另一種細胞中卻會抑制基因。更有趣的是，科學家發現了「負協同作用」（negative synergy）現象，也就是兩個能開啟基因的因子，當一起出現時反而會關閉基因。

這項技術的潛在應用極為廣泛。在基因治療（gene therapy）領域，它可以幫助開發更精確的治療方案，只在需要調整的細胞或組織中改變基因活性，因此提高療效並減少副作用。這就像是為生物系統編寫更精確的「程式」，讓我們能夠以前所未有的精確度指揮操控細胞的「行為」。

然而，研究團隊強調，這只是開始。人類和小鼠的基因組中估計有約1600個轉錄因子，目前的研究僅涉及其中的一小部分。隨著技術的進步和數據的積累，AI設計的DNA序列可能在未來的醫療領域發揮更大的作用。

新聞來源
1. CRG News. (2025 May 8). AI-designed DNA controls genes in healthy mammalian cells for first time。CRG News. https://www.crg.eu/en/news/ai-designed-dna-controls-genes-healthy-mammalian-cell-sfirst-time.
2. Frömel, R. et al. (2025). Design principles of cell-state-specific enhancers in hematopoiesis. Cell.